DACHDNC 12 y 13 de febrero de 2015
11 de marzo de 2015
Ya están disponibles las presentaciones de la reunión de febrero de 2015 del Comité Consultivo Discrecional sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (DACHDNC).
Día 1
Iris R. Mabry-Hernández, MD, MPH
Oficial Médico
Programa del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos
Centro de Evidencia y Mejora de la Práctica
Agencia de Investigación y Calidad Sanitaria
Actualización del grupo de trabajo del estudio piloto
Adjunto: 1
Anexo: 2
Anexo: 3
Anexo: 4
Anexo: 5
Jeff Botkin, MD
Miembro del Comité y Presidente del Grupo de Trabajo del Estudio Piloto
Carla Cuthbert, PhD, FACMG, FCCMG
Jefa de la Sección de Biología Molecular y Cribado de Recién Nacidos, División de Ciencias de Laboratorio, Centro Nacional de Salud Ambiental Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
Dra. Tiina Urv
Directora del programa
Subdivisión de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver
Institutos Nacionales de Salud
Michael Watson, PhD, FACMG
Representante de la organización American College of Medical Genetics
Anne Comeau, PhD
Directora adjunta del Programa de cribado neonatal de Nueva Inglaterra
Profesora del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la UMass
Kellie Kelm, PhD
Susan Tanksley, PhD
Proceso de revisión de las condiciones - Visión general
Dr. Joseph Bocchini
Presidente del Comité
Universidad Estatal de Luisiana
Dra. Nancy Green
Grupo de Trabajo de Revisión de Condiciones
Centro Médico de la Universidad de Columbia
Actualización de la condición - Adrenoleucodistrofia (ALD)
Alex Kemper, MD, MPH, MS
Grupo de Trabajo de Revisión de Condiciones
Instituto de Investigación Clínica Duke y Departamento de Pediatría
Análisis de costes y rentabilidad
Scott Grosse, PhD
Economista de Salud Senior
Centro Nacional de Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
Alex Kemper, MD, MPH, MS
Grupo de Trabajo de Revisión de Condiciones
Instituto de Investigación Clínica Duke y Departamento de Pediatría
Lisa Prosser, PhD, MS
Grupo de Trabajo de Revisión de Condiciones
Unidad de Evaluación e Investigación de la Salud Infantil Universidad de Michigan
Día 2
Revisión del estado final de la mucopolisacaridosis I
Alex Kemper, MD, MPH, MS
Grupo de Trabajo de Revisión de Condiciones
Instituto de Investigación Clínica Duke y Departamento de Pediatría
Revisión del Comité de Mucopolisacaridosis I
Jeff Botkin, MD, MPH
Miembro del Comité
Universidad de Utah
Dr. Stephen McDonough
Miembro del Comité
Sanford Health Bismarck