#251 Diversificación de la investigación genética con 23andMe
La interpretación precisa de los resultados de las pruebas genéticas depende de una amplia base de conocimientos...
Guía del paciente con cáncer de ovario
La Coalición Nacional contra el Cáncer de Ovario ha ayudado a crear una guía animada para pacientes...
Cómo decidir sobre las pruebas genéticas prenatales
Este vídeo de 4 minutos recorre el proceso de toma de decisiones para alguien que está considerando...
#247 Distrofia muscular de Duchenne: Omisión de exón
La distrofia muscular de Duchene y Becker son trastornos genéticos caracterizados por una debilidad muscular progresiva que puede...
NIPT Resumen de recomendaciones
Esta prioridad política ayuda a resumir recomendaciones útiles para los proveedores a la hora de...
Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
El objetivo de NORD es proporcionar recursos a las personas con enfermedades raras y...
Asesoramiento genético en español: Investigación y recursos
Se ha demostrado que la concordancia lingüística ayuda a crear compenetración, confianza y comprensión de la...
#170 Trastornos mitocondriales con Alejandro Dorenbaum
Las mitocondrias son el centro neurálgico de la célula y son tan...
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar (HF) afecta a 1 de cada 250 personas, lo que la convierte en una de las...
Cáncer infantil
El cáncer es la segunda causa de muerte en niños de 1 a 14 años. La...
Todo sobre la talasemia
La talasemia es un amplio trastorno genético relacionado con un desequilibrio de las proteínas alfa y beta...
¿Qué es la drepanocitosis?
La anemia falciforme es un trastorno genético que modifica la forma de los glóbulos rojos,...
Opciones de pruebas genéticas prenatales
Este vídeo de 3 minutos explica la diferencia entre las opciones de cribado y diagnóstico en genética prenatal....
Cribado ampliado de portadores para la evaluación del riesgo reproductivo: Una guía práctica basada en la evidencia de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
El cribado ampliado de portadores (ECS) ayuda a las personas sanas a detectar enfermedades autosómicas recesivas y...
Asesoramiento genético clínico y consideraciones de traducción para puntuaciones poligénicas en evaluaciones de riesgo personalizadas: Un recurso práctico de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos
Las puntuaciones poligénicas (PGS) ayudan a estimar el riesgo genético de una persona para muchas afecciones mediante...
El síndrome de Lynch explicado por un asesor genético
Alrededor de 1/300 adultos son portadores de una alteración genética que constituye el síndrome de Lynch,...
Resultados de la ecografía de las semanas 18-22
Detalles sobre el aspecto de una ecografía "normal" y hallazgos frecuentes de órganos y estructuras...
Superar las barreras en la atención genética a LGBTQ
Consejeros genéticos, defensores y educadores LGBTQ+ abordan la superación de las barreras que impiden ofrecer una atención...
GINA y usted: Entender GINA, la Ley de no discriminación por información genética de 2008
Este documento de 2 páginas contiene información rápida y fácil de entender sobre GINA...
MotherToBaby
MotherToBaby es un recurso tanto en inglés como en español para ayudar a todas las personas, familias, proveedores y...
Discriminación genética y GINA: ¿afectarán las pruebas genéticas a mi seguro?
Este vídeo de 4 minutos explica la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA), incluida su historia,...
Trastornos de los cromosomas sexuales
En este vídeo de 12 minutos se analiza la genética de las alteraciones de los cromosomas sexuales y...
Trisomía 13 y 18 - Genética pediátrica
Este vídeo de 6 minutos explica cómo se produce el síndrome de trisomía 13 (Patau) y trisomía 18 (Edward),...
Qué es el síndrome de Down (trisomía 21)
Este vídeo de 6 minutos explica cómo se produce el síndrome de Down, las tres formas diferentes en que alguien podría...
Cribado prenatal no invasivo (CPNI) de anomalías cromosómicas fetales en una población general de riesgo: Una guía clínica basada en la evidencia del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)
Se trata de una actualización de la declaración de 2016 del ACMG (American College of Medical Genetics),...
El asesoramiento genético ayuda a las familias a comprender sus opciones
Alrededor del 10% de los cánceres pueden tener un componente genético identificable, que si se encuentra puede ayudar a proporcionar...
Prejuicios clínicos, técnicos y ambientales que influyen en el acceso equitativo a las pruebas genéticas/genómicas clínicas: Una declaración de puntos a considerar del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) ha enumerado múltiples puntos a tener en cuenta...
El trasplante de médula ósea y el papel del asesor genético
La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC) analiza en esta serie de podcasts todo lo...
Medline Plus Genética: Información para el consumidor
Explore condiciones genéticas específicas, genes, cromosomas, o aprenda más sobre genética desde los fundamentos de...
¿Influyen mis genes en el riesgo de padecer cáncer de próstata?
El cáncer de próstata es una de las principales causas de muerte por cáncer entre todas las razas y...
¿Cómo influyen los antecedentes familiares en el riesgo de padecer diabetes?
Alrededor de 1/10 adultos y 1/400 niños padecen diabetes. El estilo de vida puede causarla, pero alguien con...
¿Debería hacerme las pruebas genéticas del melanoma?
Protegerse del cáncer de piel es vital y el más grave es el melanoma....
#238 Hallazgos secundarios con Caralynn Wilczewski y Andrea Alvarez
El Colegio Americano de Genética Médica ha reconocido más de 70 genes procesables que los pacientes pueden...
#236 Evaluación de la enfermedad de Alzheimer con Quest Diagnostics
El Alzheimer es la forma más común de demencia y un tercio de las personas con...
¿Es genético el cáncer de pulmón?
El cáncer de pulmón está causado principalmente por el tabaquismo, pero aproximadamente el 8% de los...
#96 Jim Cavan sobre la salud de las mochilas
¿Existen herramientas que me ayuden a gestionar mi información sanitaria? Jim Cavan, director general y presidente de...
#133 Serie DTC: Melanie Hardy sobre las pruebas de detección de portadores
¿Qué es el cribado de portadores? ¿Cómo se utiliza en la atención clínica? ¿Se puede hacer la prueba para todos...
#116 DNA ALLY sobre las pruebas genéticas directas al consumidor
¿Pueden los asesores genéticos aconsejar sobre las pruebas directas al consumidor? ¿Cuál es el futuro de las pruebas directas al consumidor? Nargol...
#108 La Dra. Becky Winslow sobre la farmacogenómica
¿Puede la genética decirme qué medicamentos me irán mejor? La Dra. Becky Winslow, doctora...
#106 Sano Genetics sobre la genética del autismo
¿Qué es el autismo? ¿Y qué tiene que ver con la genética? El Dr. Patrick Short,...
#103 Brianne Kirpatrick sobre la genética de los adoptados
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#131 Serie DTC Libby Copeland sobre el uso policial de las bases de datos genéticos
¿Cómo se utiliza la información genética? Qué privacidad y derechos tengo sobre mi información genética...
#129 Serie DTC: Picture Genetics sobre las pruebas genéticas realizadas en casa por un médico
¿Se puede acceder a las pruebas genéticas tradicionales directamente al consumidor? En caso afirmativo, ¿qué tipos de pruebas clínicas se...
Navegando por las condiciones neurológicas con la consejera genética, Erin Beaver
¿Qué tiene que ver la genética con los trastornos del nerodesarrollo? Erin Beaver, MS, CGC, licenciada certificada...
#112 Asesor genético pediátrico
¿Cuál es el papel de los asesores genéticos en la clínica de genética pediátrica? ¿Qué es un consejero...
Dena habla del ADN: Genética muy básica
¿Qué son los genes y los cromosomas? ¿Cómo funcionan? Dena Goldberg, asesora genética, nos explica las...
Qué se puede esperar de una consulta previa a la prueba
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#105 Secuencia secreta sobre la privacidad genética
¿Qué seguridad tienen mis datos genéticos? Jason Corbiere, ejecutivo de desarrollo empresarial y tecnólogo médico, y...
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Soy transgénero. ¿Qué puedo esperar de la atención y la evaluación genéticas? Los proveedores de genética apoyan el género...
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¿Qué es la prueba de microarrays cromosómicos (CMA)? Escuche este episodio del podcast para saber más sobre...
¿Qué son las pruebas genéticas de panel? | Instituto del Cáncer Dana-Farber
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Son muchas las consideraciones que hay que tener en cuenta a la hora de ser cuidador y una...
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