Cribado prenatal no invasivo (CPNI) de anomalías cromosómicas fetales en una población general de riesgo: Una guía clínica basada en la evidencia del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)
Por ryandahlhauser ‐ 7 de septiembre de 2023
Se trata de una actualización de la declaración de 2016 del ACMG (Colegio Americano de Genética Médica), en la que se informaba a los pacientes sobre el NIPS (cribado prenatal no invasivo). Ahora, debido a la alta fuerza y calidad de la evidencia, NIPS se recomienda encarecidamente sobre los métodos tradicionales de detección de trisomías 21, 18 y 13 en gestaciones únicas y gemelares. También debería ofrecerse en cuanto a la aneuploidía cromosómica sexual y la deleción 22q11.2. Sin embargo, por el momento no hay pruebas suficientes para otras trisomías o deleciones, pero se están realizando más investigaciones. Se debe seguir insistiendo a los pacientes en que el NIPS es un método de cribado y no absoluto, además de un asesoramiento adecuado antes y después de la prueba.