#247 Distrofia muscular de Duchenne: Omisión de exón
La distrofia muscular de Duchene y Becker son trastornos genéticos caracterizados por una debilidad muscular progresiva que puede...
NIPT Resumen de recomendaciones
Esta prioridad política ayuda a resumir recomendaciones útiles para los proveedores a la hora de...
Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
El objetivo de NORD es proporcionar recursos a las personas con enfermedades raras y...
Asesoramiento genético en español: Investigación y recursos
Se ha demostrado que la concordancia lingüística ayuda a crear compenetración, confianza y comprensión de la...
Cribado ampliado de portadores para la evaluación del riesgo reproductivo: Una guía práctica basada en la evidencia de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
El cribado ampliado de portadores (ECS) ayuda a las personas sanas a detectar enfermedades autosómicas recesivas y...
Asesoramiento genético clínico y consideraciones de traducción para puntuaciones poligénicas en evaluaciones de riesgo personalizadas: Un recurso práctico de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos
Las puntuaciones poligénicas (PGS) ayudan a estimar el riesgo genético de una persona para muchas afecciones mediante...
El síndrome de Lynch explicado por un asesor genético
Alrededor de 1/300 adultos son portadores de una alteración genética que constituye el síndrome de Lynch,...
Superar las barreras en la atención genética a LGBTQ
Consejeros genéticos, defensores y educadores LGBTQ+ abordan la superación de las barreras que impiden ofrecer una atención...
MotherToBaby
MotherToBaby es un recurso tanto en inglés como en español para ayudar a todas las personas, familias, proveedores y...
GINA y usted: Entender GINA, la Ley de no discriminación por información genética de 2008
Este documento de 2 páginas contiene información rápida y fácil de entender sobre GINA...
Cribado prenatal no invasivo (CPNI) de anomalías cromosómicas fetales en una población general de riesgo: Una guía clínica basada en la evidencia del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)
Se trata de una actualización de la declaración de 2016 del ACMG (American College of Medical Genetics),...
Prejuicios clínicos, técnicos y ambientales que influyen en el acceso equitativo a las pruebas genéticas/genómicas clínicas: Una declaración de puntos a considerar del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) ha enumerado múltiples puntos a tener en cuenta...
El trasplante de médula ósea y el papel del asesor genético
La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC) analiza en esta serie de podcasts todo lo...
Detección y diagnóstico de trastornos mentales durante el embarazo y el posparto
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) en esta guía para proveedores de junio de 2023 discute...
Medline Plus Genética: Información para el consumidor
Explore condiciones genéticas específicas, genes, cromosomas, o aprenda más sobre genética desde los fundamentos de...
¿Debería hacerme las pruebas genéticas del melanoma?
Protegerse del cáncer de piel es vital y el más grave es el melanoma....
#218 Programa LEND con Betsy Humphreys, Karen Volle y Karina Mancini
LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) es fundamental para ayudar a cultivar un trabajo...
Programas de Formación de Líderes en Neurodesarrollo y Discapacidades Afines (LEND)
LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) sigue mejorando la salud de bebés, niños y...
¿Es genético el cáncer de pulmón?
El cáncer de pulmón está causado principalmente por el tabaquismo, pero aproximadamente el 8% de los...
#133 Serie DTC: Melanie Hardy sobre las pruebas de detección de portadores
¿Qué es el cribado de portadores? ¿Cómo se utiliza en la atención clínica? ¿Se puede hacer la prueba para todos...
#124 Serie de Infertilidad: Jennifer Eccles sobre el PGT para condiciones poligénicas
¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas de preimplantación disponibles actualmente? Jennifer Eccles, directora de...
#123 Infertilidad: La Dra. Kara Goldman sobre las pruebas de fertilidad
¿Qué es la infertilidad? ¿En qué momento se debe buscar una evaluación de la misma? La Dra. Kara Goldman,...
#108 La Dra. Becky Winslow sobre la farmacogenómica
¿Puede la genética decirme qué medicamentos me irán mejor? La Dra. Becky Winslow, doctora...
#106 Sano Genetics sobre la genética del autismo
¿Qué es el autismo? ¿Y qué tiene que ver con la genética? El Dr. Patrick Short,...
#131 Serie DTC Libby Copeland sobre el uso policial de las bases de datos genéticos
¿Cómo se utiliza la información genética? Qué privacidad y derechos tengo sobre mi información genética...
#129 Serie DTC: Picture Genetics sobre las pruebas genéticas realizadas en casa por un médico
¿Se puede acceder a las pruebas genéticas tradicionales directamente al consumidor? En caso afirmativo, ¿qué tipos de pruebas clínicas se...
#112 Asesor genético pediátrico
¿Cuál es el papel de los asesores genéticos en la clínica de genética pediátrica? ¿Qué es un consejero...
#105 Secuencia secreta sobre la privacidad genética
¿Qué seguridad tienen mis datos genéticos? Jason Corbiere, ejecutivo de desarrollo empresarial y tecnólogo médico, y...
Historias de pacientes
¿Dónde puedo encontrar historias de personas con enfermedades genéticas? Grey's genetics ofrece información sobre...
Cuando un niño muere: una guía para la familia y los amigos - Inglés
La pérdida de un hijo puede provocar el aislamiento de la familia en duelo. Este folleto...
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#125 Serie de Infertilidad: Nick Charles sobre las controversias
¿Qué directrices médicas proporcionan pautas éticas para las pruebas genéticas de preimplantación? ¿Cuáles son algunas de las...
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Esta página web ofrece información a los cuidadores sobre los recursos disponibles y el apoyo que pueden...
Atención concurrente para niños
El sitio web de la Organización Nacional de Hospicios y Cuidados Paliativos ofrece información sobre la...
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Entender la relación entre el cáncer y la genética
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Pruebas genéticas de riesgo hereditario de cáncer
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#127 Serie DTC: Jeanetter McCarthy sobre la industria
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Preguntas frecuentes sobre genética, prevención y tratamiento de enfermedades
¿Por qué son importantes los antecedentes familiares para mi atención médica? ¿Qué puede decir la historia médica familiar...
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La epigenética influye en los resultados de salud (animación de la metilación)
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Este folleto ofrece información detallada sobre el síndrome del cromosoma X frágil. Abarca detalles como qué es...
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#130 Serie DTC: Anne Greb en 23andMe
¿Qué se comprueba en las pruebas directas al consumidor? ¿Se analizan en las pruebas DTC todas las mutaciones de enfermedades genéticas?