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Cribado ampliado de portadores para la evaluación del riesgo reproductivo: Una guía práctica basada en la evidencia de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.

Por ryandahlhauser ‐ 7 de septiembre de 2023

El cribado ampliado de portadores (ECS) ayuda a las personas sanas a detectar enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X que podrían afectar a los primeros años de vida de un futuro hijo, lo que repercutiría en la gestión reproductiva. Este cribado se considera más equitativo que el basado en el origen étnico, que no siempre es exhaustivo y puede verse obstaculizado por la autodeclaración o la subjetividad. Según el NSGC, "debe ofrecerse a todas las que estén actualmente embarazadas, consideren la posibilidad de quedarse embarazadas o puedan contribuir biológicamente al embarazo." Más información en esta guía práctica de febrero de 2023.

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