Las puntuaciones poligénicas (PGS) ayudan a estimar el riesgo genético de una persona para muchas afecciones a través de una gran cantidad de variantes. Se trata de una herramienta de cribado de resultados médicos, pero hay dificultades para traducir estas puntuaciones en una asistencia sanitaria procesable y aún es necesario investigar más, ya que la utilidad clínica es todavía hipotética. Esta guía práctica de enero de 2023 ayuda a describir el estado actual de la evidencia, las preguntas a tener en cuenta cuando se trabaja con los pacientes en el uso potencial de PGS, y los pasos que la investigación debe tomar de cara al futuro para hacer de esto una herramienta de salud más prometedora y equitativa.